LA ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK

    Esta extraña y terrible enfermedad, causa un deterioro en las funciones vitales: perdida en la capacidad  de andar, hablar, dificultades para tragar, insuficiencia respiratoria,... Esta enfermedad puede presentarse de formas distintas, existen cuatro tipos, A, B, C y D.

 

    La de tipo A es poco frecuente y se caracteriza por su aparición temprana, es muy severa y casi incompatible con la vida, rara vez superan el primer año de vida.
 
 

    El tipo B, es una manifestación de la enfermedad que afecta a los pulmones, los enfermos de este tipo tienen una longevidad aceptable.


El tipo C es de expresión neurológica y visceral, de carácter grave y evolutivo degenerativo. Si se presenta en la infancia, la esperanza de vida no supera los 10 años. Si se presentase en la juventud la esperanza de vida esta situada entre los 20 y los 30 años de edad.

 

El tipo D es muy parecida a la de tipo C, se considera una variación de la misma.
 

Desde el punto de vista genético es una enfermedad en la que los dos padres son portadores del gen defectuoso. Las probabilidades de que se presente la enfermedad es de un 25%. Hay un 50% de posibilidades de que el individuo esté sano pero sea portador de la enfermedad. Y existe un 25 % de posibilidades de que esté sano y no sea portador de la enfermedad.
 

Las palabras Niemann y Pick son los nombres de los dos médicos que en 1914 y 1924 describieron una enfermedad incurable y mortal que ha estado abandonada hasta nuestros días.
 

No existe actualmente un tratamiento eficaz para la cura de esta enfermedad. Al ser una enfermedad de baja incidencia, no es financieramente rentable para los laboratorios investigar sobre ella.
 

Esto aunque asombrosamente injusta es la triste realidad; que el número de enfermos sea bajo parece ser más importante que el hecho de que la mortalidad entre ellos es de un 100%.
 

Afortunadamente en Marzo de 2001 se creó la fundación Niemann Pick de España, cuyos fines principales son dar apoyo a las familias afectadas por esta enfermedad y conseguir fondos para la investigación de la misma, y así intentar encontrar una cura o remedio para ella.
 

Si quieres saber más sobre esta enfermedad puedes hacerlo en:

 
 

Redacción:    Almudena Palomo Acevedo